雷特氏症(Rett syndrome)與睡眠問題
雷特氏症(Rett syndrome)，為MECP2基因突變造成的神經疾病，發生率約1/10,000~1/12,000, 好發於女孩，特色為通常在一歲以後會有快速的發展退化，而且有一些自閉症的行為產生。
而這群孩子也經常有睡眠問題哦！
在面對這些特殊兒童的睡眠問題之時，一定不要忘記考慮共病症造成的不舒服。所以癲癇控制程度？張力異常的程度？都要詳細詢問。
例如癲癇本身就會造成睡眠障礙，而睡眠不好也會影響癲癇控制。
張力太高，孩子可能就會覺得疼痛， 一痛就睡不好；而如果太過於使用降低張力的藥物，則會影響呼吸功能，也可能造成睡眠呼吸障礙。
根據國外使用問卷調查研究的統計，超過80%的雷特氏症患者都有不同程度的睡眠問題。
睡眠問題的種類
最常見的前三名問題是夜間醒來(75.4%), 困難入睡(60.4%)，夜間發笑(58%)
過去曾發生過，現在已無症狀的前三名為：夜間驚叫(21.7%)，磨牙(21.4%)，夜間發笑(20.4%)
睡眠問題在不同年齡層的變化
夜間驚叫和夜間發笑會隨年齡長大改善一些。
但是夜間醒來就不一定了。
其它睡眠障礙
呼吸睡眠障礙仍然是這群孩子常見的睡眠障礙，而且阻塞性和中樞性呼吸中止症(連結)都可能發生。而根據2019年10月登在Journal of Clinical Sleep Medicine上，針對45位自閉症兒童所作的研究，睡眠多項性生理檢查(polysomonography)依舊是最可靠的工具。
原文是這麼說的
We did not identify any demographic or clinical predictors of OSA in children with ASD. Notably, comorbidities commonly associated with ASD such as seizures, cerebral palsy, and ADHD were similarly present in children with and without OSA and did not serve as predictors of OSA.
處理大原則
這篇研究對於睡眠呼吸障礙的13位雷特氏症孩子, 一開始採取觀察的有4位，但是最終有2位是惡化，然後去開刀；有開刀的是3位，追蹤後都有改善。
結論
過去的研究曾指出褪黑激素(melatonin)可能可以幫忙這群孩子的睡眠問題，然後現行臺灣是無法取得這個藥物。此外，如同前面所提共病症會除了會造成睡眠問題，而且也影響睡眠問題的處理。因此在使用幫助睡眠的藥物之後，一定要多方考量。
睡眠呼吸障礙是可以處理的，但前提是要有正確的診斷；然而睡眠檢查耗時費心，在安排檢查之前，能和專責照顧孩子的醫療團隊討論，選擇一個合適的睡眠檢查中心作檢查，是比較安全合宜的。
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